Вика Тарасевич стала восьмым ребенком в Беларуси, которому поставили диагноз «спинально-мышечная атрофия» — болезнь, при которой каждый день умирают мышцы. Четыре года она сидела на обезболивающих, но врачи не могли ответить на главный вопрос родителей: «Как помочь дочери?» Потому что не знали. То же слышали родители маленького Матвея из Бреста, который просто задыхался ночью. Его откачивали, но не понимали, что делать дальше. Спасал детей «Геном» — единственная в Беларуси организация, которая помогает детям с редкими генетическими заболеваниями. 

Вике поставили диагноз 16 лет назад. Тогда мало кто из врачей понимал, что делать при таком заболевании. Сегодня детей со СМА более 100. Но за это время для них мало что поменялось. Медики по-прежнему не знают, как помогать таким детям. В Беларуси до сих пор не принята госпрограмма по поддержке детей с генетическими нейро-мышечными заболеваниями. Это значит, нет эффективной медицинской помощи. Как результат, в Беларуси такие люди живут на 20 лет меньше, чем в Европе. И теряют шанс дожить до момента, когда в нашей стране наконец-то зарегистрируют лекарство, которое спасет их жизнь. Единственный шанс для таких детей — объединение «Геном», которое собрало целую команду врачей, которые постоянно консультируют семьи и выезжают по запросу не только в Минске, но и в другие города.

Сказали, что ребенок проживет три месяца

До полугода Вика росла, как обычный ребенок. А потом мама Марина стала замечать, что дочка стала вялой, неактивной, не любопытной. «Просто у вас такая спокойная девочка», — успокаивали женщину врачи. Но Марина не успокаивалась, потому что чувствовала, что с Викой что-то не так.

Тогда они жили в военном городке под Волковыском, местные врачи не помогли. И она повезла девочку в Брест. Там комиссия подтвердила опасения мамы — Вика больна, нужно везти ее в Минск к генетикам.

Специалист центра «Мать и дитя», осмотрев Вику, сразу предположил, что у Вики — спинально-мышечная атрофия (СМА), врожденное заболевание, при котором нарушаются связи между мышцами и нервами, и ребенок постепенно слабеет, перестает ходить, двигаться, самостоятельно есть и дышать.

— Сказали, что ребенок проживет 3 месяца, — вспоминает мама Марина. — Сказали, болезнь прогрессирует, и дети с таким диагнозом не живут. У меня была истерика. Мне даже страшно было заходить в интернет и читать про этот диагноз.

Что делать при таком диагнозе, как и чем помочь ребенку, врачи не объяснили. Родители искали помощи в реабилитационных центрах, но туда Вику не принимали — никто из врачей не знал, что с ней делать. И родные стали «спасать» Вику любыми способами: возили девочку по бабкам-колдунам, тратили огромные деньги в надежде, что им поможет чудо. Но чуда не произошло. Никакими заговорами генетическое заболевание не лечится.

Четыре года боли

Когда Вике было 11 лет, у девочки начал искривляться позвоночник. Это обычно происходит у детей со СМА, когда наступает переходный возраст: организм растет, а ослабевшие мышцы не справляются с нагрузками. Тогда же у Вики начались сильные головные боли и одышка.

Четыре года девочка принимала сильнейшие обезболивающие лекарства. Врачи решили, что у девочки плохо работает сердце из-за искривившегося позвоночники. О том, что сердце Вики в порядке, узнали в Финляндии, куда Вика с папой ездили два года назад, в надежде что там девочке проведут операцию и выровняют позвоночник.

— Проблема оказалась с легкими. До Финляндии Вике никто легкие не проверял. Мы вообще не знали, что у ребенка с таким заболеванием нужно постоянно обследовать и укреплять легкие.

Оказалось, что из-за искривления позвоночника одно легкое Вики оказалось буквально скручено, и все эти четыре года девочка мучалась от головных болей из-за того, что ее организм недополучал кислород.

Финские врачи не стали делать Виктории операцию, потому что это было очень опасно для жизни: из-за проблем с легкими девочка могла не проснуться после операции или навсегда оказаться на аппарате искусственной вентиляции легких. Это значит, она не смогла бы учиться, видеться с друзьями, ходить в кино, — жить полноценной жизнью.

Вернувшись домой, родители повели Вику к пульмонологу — специалисту по легким, чтобы тот посоветовал им, что им делать дальше. А в ответ услышали: «Чего вы ко мне приехали? Что вы от меня хотите? Я вам ничем не смогу помочь».

И они опять оказались одни, без помощи врачей.

Вздохнуть с облегчением

Однажды родители узнали, что в Беларуси работает объединение «Геном», который помогает детям с редкими генетическими заболеваниями. Это стало спасением для семьи. Вика стала одним из первых детей «Генома», которым провели новое исследование функции легких. Оказалось, что у девочки два раза за ночь останавливается дыхание. «Геном» помог бесплатно получить аппарат неинвазивной вентиляции легких, — девочка стала спокойно спать и у нее наконец-то прошла головная боль.  

Если бы Вике не провели ночную пульсоксиметрию и не помогли приобрести аппарат, это могло привести к сильному ухудшению ее состояния. 

Теперь Виктория чувствует себя хорошо. Недавно она вернулась из лагеря, который организовал детский хоспис и с удовольствием вспоминает, как весело у них проходила ярмарка, на которой Вика была цыганкой и гадала на судьбу другим детям и волонтерам. Вика мечтает стать психологом, чтобы помогать людям.

— «Геном» нам помогает с реабилитацией, с информацией о нашей болезни, потому что больше негде это узнать, — объясняет мама девочки.

Родители ночами сидели возле Матвея — боялись, что сын может не проснуться

В деревне Савино Дубровенского района осталось всего несколько дворов — там живут одинокие старики. Матвей приехал с родителями погостить у бабушки. Он сидит в кресле серьезный и задумчивый, смотрит мультфильм про богатырей. Кажется, перед нами маленький старичок, который уже многое повидал на своем веку. На самом деле Матвею всего 3,5 года.

— Мы только в восемь месяцев заметили, что с нашим сыном что-то не так, — рассказывает мама Наталья. — Беременность проходила хорошо, ребенок родился здоровым. Но в восемь месяцев Матвей не смог сесть, хотя уже должен был. Начали ходить по врачам, везде говорили, что ребенок здоров. И только в годик невролог сказал: что-то не так. Попросили направление в РНПЦ «Мать и дитя», и там поставили диагноз: спинально-мышечная атрофия. Ни у кого в семье никогда не было такого заболевания.

С тех пор мальчик начал слабеть. Мама замечает это каждый день. Раньше сын мог держать ложку правой рукой, теперь уже не может. СМА — это заболевание, которое постоянно прогрессирует, мышцы атрофируются каждый день.

— Очень переживали, плакали, — рассказывает бабушка Матвея. — А потом смирились. Что ж поделаешь. Мальчишка такой ласковый: обнимет меня, прижмется, говорит: «Бабачка Галачка».

Если бы не «Геном», я не знаю, как мы бы справлялись

Родители ни на минуту не оставляют Матюшу без присмотра, помогает следить даже маленький Егор, если маме нужно отвернуться. 

— Матвей часто простывал. Развивалась пневмония, нас отправляли в больницу, — вспоминает мама. — Мы не знали, что это происходит из-за того, что он не может сам откашлять мокроту. В поликлинике нам просто прописывали амброксол от кашля.

Год назад родители нашли в интернете объединение «Геном». Теперь семью постоянно консультирует врач «Генома» Татьяна Шевко.

— Это наше спасение! Только после консультаций Татьяны я узнала, что таким детям, как Матвей, нельзя давать амброксол, который разжижает мокроту и ее становится больше, — рассказывает Наталья. — Не подходят и таблетки, которые прописывал невролог для стимуляции импульсов в нервной системе. После них Матвей был сонный и вялый. А несколько месяцев назад начал задыхаться.

Мама говорит, что мальчик просто переставал дышать и синел. Третий приступ был самый серьезный — вызвали скорую, приехали реаниматологи.

— Я смутно это помню, потому что было очень страшно, — вспоминает мама. — Его откачали, но с тех пор мы не могли спать — нам казалось, что во сне Матвей плохо дышит. Ложились с ним по очереди с мужем и наблюдали.  

Врач Татьяна посоветовала сделать Матвею ночную пульсоксиметрию — исследование, которое позволяет определить уровень кислорода в крови всю ночь. «Геном» договорился с Центром сна и оплатил исследование. На ночь Матвею прикрепили аппарат на руку, а на пальчик закрепили пульсометр. В обычной поликлинике таких исследований не проводят, потому что попросту нет оборудования.

Исследование показало, что легкие мальчика пока еще справляются с нагрузкой, а это значит, что ему пока не надо подключать на ночь аппарат неинвазивной вентиляции легких. Врач сказала, что приступы удушья могли произойти из-за кусочка пищи или от того, что из желудка поднялось его кислое содержимое, попало на голосовые связки и вызвало спазм. Татьяна Шевко посоветовала перейти на жидкую пищу и следить за тем, чтобы Матвей тщательно пережевывал пищу.

— Если бы не «Геном», я не знаю, как мы бы справлялись, — говорит Наталья.

Родители выдохнули. И даже не побоялись уехать в отпуск к родным в другой конец страны. Матвей пока не понимает, что он необычный ребенок. «Мама сделает мне укольчик, и я буду ходить», — говорит он.

Спокойно дышать — значит, жить

Пять лет назад Анна Герина, у которой растет дочка со СМА, решила, что спасение утопающих — дело рук самих утопающих. И создала объединение «Геном», которое помогает детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями. Организации удалось собрать целую команду врачей — ортопеда, невролога, реаниматолога, специалиста по энтеральному питанию, специалиста по ЛФК. Они консультируют семьи при встрече, по телефону и по скайпу. Врачи выезжают к пациентам не только в Минск, но и в другие города.

— Мы пока не нашли только кардиолога, но все остальные специалисты уже выезжают в семьи. Слава Богу, это уже есть, — рассказывает Анна Герина.

Специалисты «Генома» постоянно посещают международные конференции, изучают зарубежный опыт, делятся с родителями информацией, которую им не расскажут врачи поликлиники. Например, таким детям при простуде нельзя давать обычные откашливающие препараты, потому что у ребенка слишком слабые мышцы и он не может нормально откашлятся. А значит, мокрота остается в теле. Безобидный кашель перерастает в бронхит или пневмонию. А дальше — реанимация и аппарат искусственной вентиляции легких, без которого он уже не сможет жить.

Сегодня дети могут спокойно дышать. А значит — жить.

Благодаря работе «Генома» родители знают, как правильно вакцинировать детей, какие упражнения ЛФК нужно делать, чтобы укреплять ребенка и замедлить развитие болезни. «Геном» находит деньги, чтобы оплатить подходящую реабилитацию для таких детей и помогает семьям собрать деньги на дорогостоящее оборудование (аппараты НИВЛ, чтобы ребенок мог дышать, откашливатели, коляски и т. д.).

Благодаря деньгам, собранным на «Именах», в «Геном» на постоянную работу пришла врач Татьяна Шевко. Она консультирует более 120 семей — подопечных организации. В этом году благодаря Татьяне дети «Генома» получили возможность проходить крайне важное обследование — ночную пульсоксиметрию. Исследование показывает уровень кислорода в крови во время сна и определяет, есть ли у ребенка проблемы с дыханием в этот период. Татьяна договорилась с «Центром сна», чтобы эту процедуру подопечным проводили дома. До этого исследование было доступно только для взрослых. В странах, где принят протокол лечения СМА, эти процедуры обязательны для всех детей. В Беларуси протокола ведения детей с редкими генетическими заболеваниями нет. Есть два приказа Минздрава, где прописаны общие рекомендации для всех генетических заболеваний, без учета особенностей каждой болезни.

Благодаря исследованию и консультации врача у Вики наконец-то прекратились головные боли, а Матвей перестал задыхаться. Сегодня дети могут спокойно дышать. А значит — жить.

Как вы можете помочь

«Геном» для белорусских детей с редкими генетическими заболеваниями — это единственный шанс получать необходимую помощь и жить полноценной жизнью. И самое главное — шанс дожить до момента, когда и в нашей стране зарегистрируют лекарство, которое поможет им вылечиться. Анна Герина и ее коллеги работают и в этом направлении.

За пять лет работы организация помогла более 300 подопечным. Самое главное, чего удалось добиться — собрать команду врачей, которые разбираются в особенностях редких генетических заболеваний и могут дать грамотную консультацию.

Раньше родители были один на один с бедой. Теперь у них есть «Геном». Но чтобы организация и дальше могла работать, ей самой нужна поддержка — 102 410 рублей. Государственного финансирования у организации, к сожалению, нет. Мы просим вас поддержать очень важный и нужный проект, который продлевает жизнь тяжелобольных детей в Беларуси. Нажимайте кнопку «Помочь», выбирайте разовый платеж или подписку, сумму определяете вы сами — 5-10-15 рублей, она автоматически списывается с карточки.

«Имена» работают на деньги читателей. Вы оформляете подписку на 5, 10, 15 рублей в месяц или делаете разовый платеж, а мы находим новые истории и помогаем еще большему количеству людей. Выберите удобный способ перевода — здесь. «Имена» — для читателей, читатели — для «Имен»!