Помогаем детям с редкими нервно-мышечными заболеваниями

Проблема.  В Беларуси нет государственной программы помощи детям и взрослым с редкими генетическими нейро-мышечными заболеваниями (НМЗ). Врачи не знают, как поддерживать жизнь таких детей и взрослых. Поэтому такие пациенты часто вообще не получают никакой медицинской помощи и умирают быстрее, чем в других странах. В Европе, где люди с такими заболеваниями получают хорошую медицинскую помощь и реабилитацию, они живут в среднем на 20 лет дольше.

Генетические нейро-мышечные заболевания бывают разными, но их объединяет то, что у пациентов нарушается работа мышц и нервов, человеку сложно контролировать движения, мышечная слабость нарастает — и человек не может ходить, глотать и дышать самостоятельно. Среди НМЗ: спинальная мышечная атрофия (СМА), миодистрофия Дюшена, мукополисахаридоз, болезнь Фридрейха, болезнь Галлервордена-Шпатца и многие другие.

Всего с такими заболеваниями в Беларуси проживает около 700 детей и взрослых. Эта цифра — предположительная. Точной нет: минздрав не ведет реестр таких пациентов.

В европейских странах уже сейчас ведутся испытания лекарств, которые могут полностью вылечить людей со спинально-мышечной атрофией, а в открытую продажу в 2017 году поступило лекарство, способное замедлить развитие генетических нейро-мышечных болезней. Однако в Беларуси все эти препараты пока не доступны.

Как решить проблему. Нужны врачи, которые хорошо разбираются в этих редких болезнях — терапевт, невролог, ортопед, реаниматолог, специалист по энтеральному питанию. Нужны индивидуальные программы питания, реабилитации, лечения, специальные коляски, дыхательные аппараты и т. п. Нужны лекарства, которые вылечат или замедлят развитие болезни. Главная цель — поддержать здоровье детей и взрослых с НМЗ, чтобы они дожили до появления в Беларуси лекарств. И получили шанс выздороветь.

Кто решает проблему. «Геном» помогает семьям, где живут дети и взрослые с редкими генетическими болезнями. Организацию основала Анна Герина, у которой растет дочь Яна со СМА (спинально-мышечной атрофией).

«Геном» помогает 127 детям и взрослым с НМЗ (и дополнительно  70 взрослым с редким заболеванием — боковой амиотрофический склероз). Большинство подопечных «Генома» проживают не в Минске.

В «Геноме» работают педиатр (респираторный терапевт), ортопед, невролог, реаниматолог, специалист по энтеральному питанию, специалист по ЛФК, которые консультируют семьи очно, а также по телефону или через скайп и вайбер.

Сотрудники «Генома» привлекают средства от других спонсоров, чтобы обеспечить семьи необходимыми расходниками: гастростомами (специальные трубочки для кормления, которые устанавливают тем, кто уже не может есть самостоятельно), трахеостомами (специальные трубочки, через которые подключается аппараты искусственной вентиляции легких, когда человек уже не может дышать самостоятельно), катетерами, специальным энтеральным питанием, подгузниками, средствами гигиены и продуктами.

«Геном» организует и помогает семьям вести сборы денег на аппараты искусственной вентиляции легких, инвалидные коляски и пр., размещая информацию о сборе у себя на сайте и распространяя информацию о сборе среди потенциальных спонсоров и жертвователей в социальных сетях и интернете. Расходники и оборудование стояит очень больших денег. И все это семьи вынуждены покупать самостоятельно. Без помощи «Генома» мало какая семья может позволить купить все необходимое.

Сейчас «Геном» готовит документы, необходимые для регистрации в Беларуси лекарства, которое замедляет развитие СМА — «Спинразы».

Результат. За пять лет «Геном» помог более 300 детям и взрослым по всей Беларуси.