Помогаем детям с редкими нервно-мышечными заболеваниями

Проблема. Белорусские врачи не знают, как поддерживать жизнь детей и взрослых с редкими генетическими болезнями, поэтому они зачастую вообще не получают никакой медицинской помощи и умирают быстрее, чем в других странах. В Европе, где люди с такими заболеваниями получают хорошую медицинскую помощь и реабилитацию, они живут на 20 лет дольше.

В Беларуси нет специальных программ поддержки детей и взрослых с редкими генетическими нейро-мышечными заболеваниями (НМЗ). Предположительно, в Беларуси проживает около 700 таких детей и взрослых. Но точной цифры нет. Минздрав не ведет реестр таких пациентов, больницы не проводят полную диагностику, что затрудняет постановку точного диагноза.  

При таких заболеваниях у ребенка нарушается работа мышц и нервов, из-за чего он постепенно слабеет и перестает ходить, самостоятельно есть, двигаться и дышать.

В европейских странах уже сейчас ведутся испытания лекарств, которые могут полностью вылечить людей со спинально-мышечной атрофией, а в открытую продажу в прошлом году поступило лекарство, способное замедлить развитие генетических нейро-мышечных болезней. Однако в Беларуси все эти препараты пока не зарегистрированы.

Как решить проблему. Детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями нужны врачи, которые хорошо разбираются в этих редких болезнях — терапевт, невролог, ортопед, реаниматолог, специалист по энтеральному питанию. Таким пациентам нужны индивидуальные программы питания, реабилитации, лечения, специальные коляски, дыхательные аппараты и т. п. Им нужны лекарства, которые их вылечат или замедлят развитие болезни. Сейчас главная цель — поддержать здоровье детей и взрослых с НМЗ, чтобы они дожили до появления в Беларуси лекарств, которые их вылечат.

Кто решает проблему. Анна Герина, у которой растет дочь Яна со СМА (спинально-мышечной атрофией), в 2013 году создала социальное благотворительное общественное объединение «Геном», чтобы помогать семьям, где живут дети и взрослые с редкими генетическими болезнями (мышечные дистрофии, спинальные амиотрофии, миопатии и др.). За пять лет «Геном» помог более 300 подопечным.

Сейчас на попечении объединения находится 72 ребенка и 32 взрослых со всей Беларуси. Большинство подопечных «Генома» проживают не в Минске, из-за чего помощь врачей им получить еще сложнее.

В «Геноме» работают педиатр (респираторный терапевт), ортопед, невролог, реаниматолог, специалист по энтеральному питанию, специалист по ЛФК, которые консультируют семьи очно, а также по телефону или через скайп. Геном обеспечивает семьи необходимыми расходниками: гастростомами, трахеостомами, катетерами, специальным энтеральным питанием, подгузниками, средствами гигиены и продуктами. Организация помогает семьям вести сборы денег на аппараты НИВЛ (неинвазивной искусственной вентиляции легких), коляски и пр., размещая информацию о сборе у себя на сайте и распространяя информацию о сборе среди потенциальных спонсоров и жертвователей.

Сейчас «Геном» готовит документы, необходимые для регистрации в Беларуси лекарства, которое замедляет развитие нейро-мышечной болезни.

За собранные на платформе «Имена» средства в 2017–2018 годах «Геном» оплатил работу педиатра, ортопеда, невролога, реаниматолога, специалиста по энтеральному питанию.  

Сайт «Генома»