Маленький Кирилл Никитюк из Бреста смеется, дергает кота за хвост и еще не знает, что скоро ему предстоит непростая операция, которых не только в Беларуси — в мире почти не делают. У Кирилла — синдром Вискотта-Олдрича, редкого генетического заболевания, которым болеют только мальчики: от четырех до десяти мальчиков на миллион родившихся. Кириллу пересадят его собственные стволовые клетки, из которых уберут «плохой» ген. На медицинском языке это называется технологией генной инженерии. Для Беларуси это пока космос. Белорусские врачи предлагают сделать пересадку костного мозга от донора. Итальянские врачи согласны с белорусскими: пересадка костного мозга — это лучший вариант при синдроме Вискотта-Олдрича, которым болен Кирилл. Но только в том случае, если найдется донор с совпадением генов на 100%. А такого донора для мальчика не нашли ни в одной стране мира.

В Беларуси за операции по пересадке костного мозга берутся и при меньшем совпадении генов. Их делают бесплатно. Но родители Кирилла — долгожданного и единственного в роду мальчика — не хотят рисковать. Тем более что пока известно только об одном успешном случае пересадки костного мозга в Минске мальчику с таким же диагнозом, как у Кирилла. Технология же генной инженерии позволит пересадить мальчику его собственные стволовые клетки, из которых уберут «плохой» ген.

Родители Кирилла собирают 150 000 евро на эту операцию в Милане. Удалось собрать уж больше 100 000, весь Брест — от местных артистов до предприятий — помогает в сборе. А белорусские врачи считают, что семья Никитюк зря подняла переполох.

Несколько лет назад через такую же историю и противостояние с отечественными медиками прошла и семья Русаковых из Петербурга. Мама мальчика Вани Русакова, узнав, что у сына синдром Вискотта-Олдрича, отказалась от пересадки в России и рискнула отправить сына в Милан, где как раз проходили клинические испытания метода генной терапии. Ване сегодня шесть лет. Он жив. Иммунитет восстановился полностью. Родители Кирилла из Бреста тоже верят в то, что их сын выживет. Они считают, что в Беларуси еще нет тех самых технологий, которые могут спасти таких «редких» детей.

«Нельзя рожать мальчиков»

Дом, в котором живет семья Никитюк из Бреста, встречает просторным садом. У ворот большая собака, на крыльце — три вальяжных кота. Кирилл шустро бегает по двору и останавливается у цветов, ищет птичку, которая дразнит своим протяжным «ку-ку», собирает камушки и ругает неповоротливую собаку. Подвижный, общительный малыш, он пока не понимает, что с ним происходит.

— Три поколения у нас рождались только девочки, а у девочек — снова девочки, — знакомит с семейной историей Надежда, мама Кирилла. — У бабушки было три дочери, у мамы нас двое. У младшей сестры родились три девочки. Мой первый ребенок — тоже дочка, Катя. Когда ей был год, я вышла замуж за Витю, он удочерил Катюшу. Кирилл у нас появился спустя 13 лет совместной жизни, когда мы уже совсем потеряли надежду.

Новость о том, что у них будет ребенок, потрясла Надежду и Виктора. Особенно, когда супруги узнали, что ждут сына. С одной стороны, захлестнула неизмеримая радость («наконец-то мальчик!»), с другой — тревога. Отец Надежды умер, когда ему было 35. Врачи обнаружили у него генетическое заболевание, которое сложно поддавалось диагностике. «Что-то связанное с патологией крови. Передается по мужской линии», — говорили доктора и ставили синдром Верльгофа. Позже Надежда, когда сама столкнется с этим, догадается, что, скорее всего, отец болел синдромом Вискотта-Олдрича.

— Эта мысль крутилась в моей голове всегда: нельзя рожать мальчиков, иначе заболевание может передаться ребенку, — вспоминает Надежда. — Но я смотрела на мужа и понимала, что у него обязательно должен быть сын. Витя такой сильный, хозяйственный. Он сам построил дом. Посадил большой сад. С любовью и теплотой относится к Кате, ко мне.

Первое, что сделали Надежда и Виктор, когда узнали, что у них будет мальчик, — пошли на генетическое исследование. Оно показало, что с ребенком всё в порядке, у него нет никаких генетических патологий. Семья выдохнула.

— Он родился крепким и здоровым, у нас не было никаких проблем. Кроме аллергии, которая появилась месяц спустя. Мы думали, что это, как у всех детей, бывает. Ходили по врачам, лечились, меняли питание, купали в растворах, но никак не могли избавиться от сыпи.

«Срок жизни — до трех лет»

Когда Кириллу исполнилось полгода, он стал совсем шустрым. Пытался ползать, сидеть, переворачиваться. От этого у него стали появляться маленькие точечки. Как веснушки, только синие, по всему телу. Сдали анализы. Результат показал, что у мальчика в крови в четыре раза меньше нормы тромбоцитов, и их уровень продолжает снижаться.

Брестские врачи подозревали лейкоз, но в Минске в Республиканском научно-практическом центре детской онкологии, гематологии и иммунологии эти подозрения отбросили.

— Врач предположила, что у Кирилла синдром Вискотта-Олдрича. Я начала читать об этом. В интернете было написано: «Болеют им только мальчики, три человека на миллион. Диагноз смертельный. Срок жизни — до трех лет». Закрыла страницу, сказав самой себе: «Это глупость и не про нас. Много признаков не совпадает». Потом взяли анализ, чтобы определить размеры тромбоцитов: при синдроме они маленькие. Последним было исследование на генетику. Результаты нам сообщили по телефону: «Да, подтвердилось. Это синдром Вискотта-Олдрича». И в голове у меня сразу всплыло то, о чем я читала в интернете…

Что это за болезнь и как с ней жить, никто из врачей толком объяснить не мог. Лишь сообщили, что таких детей в Беларуси еще шестеро. Выплакав все слезы, Надежда стала действовать: искать любую информацию о болезни и контакты тех, кто с ней столкнулся. Звонила в редакции телепрограмм, где рассказывалось о таких семьях. Писала письма профессорам разных клиник мира, используя программы-переводчики и допуская много ошибок. Главным было получить хоть какую-то информацию и надежду на спасение Кирилла.

Болезнь постепенно разрушает внутренние органы и лишает иммунитета. Ему нельзя вырывать зубы, делать уколы, прививки, потому что кровь может просто не остановиться

— Врачи уверили меня, что с такой болезнью не обязательно умирают в три года, но нам не давали ни одного шанса на дальнейшую здоровую жизнь, — рассказывает Надежда. — То есть если ничего не делать, можно дожить максимум до 10-12 лет, а потом ребенок раз — и ломается: наступает острый лейкоз. Ведь болезнь постепенно разрушает внутренние органы и лишает иммунитета. Кириллу нельзя вырывать зубы, делать уколы, прививки, потому что кровь может просто не остановиться. Вот вроде внешне он крепкий, а любая хирургическая манипуляция может его убить.

Почему семья Никитюк передумала делать операцию в Беларуси

Белорусские врачи после тщательного исследования пришли к выводу, что у Кирилла неклассическая форма синдрома Вискотта-Олдрича и к ее рискам и последствиям относится не лейкоз, а аутоиммунные заболевания, когда иммунная система воспринимает собственные клетки чужеродными и начинает действовать против них. При условии, что Кириллу не будут делать прививок и он будет беречь себя от простуд и ударов, мальчик может прожить долгую жизнь. Но и наследственность не перечеркнешь — дедушка Кирилла прожил всего 35 лет. Поэтому врачи предложили сделать мальчику пересадку костного мозга.

В Беларуси такие операции делают, причем бесплатно. Однако поиски донора затянулись на девять месяцев, и в итоге его не нашли. За это время Надежда с Виктором передумали делать операцию на родине. И стали собирать деньги на операцию за рубежом. О причинах говорят неохотно. Хотя главную называют — это страх.

— А как тут не будешь бояться, если последняя трансплантация от неродственного донора мальчику с нашим диагнозом привела к его смерти? Есть еще один малыш — Ваня, у него первичный иммунодефицит. Полтора года назад ему сделали пересадку костного мозга, но он до сих пор не справился с болезнью: трансплантат не приживается в организме, — говорит Надежда.

В Республиканском научно-практическом центре детской онкологии, гематологии и иммунологии отказались комментировать ситуацию с операциями по пересадке костного мозга больным синдромом Вискотта-Олдрича. Сколько таких операций было проведено всего, осталось неизвестным. Журналисту «Имен» сообщили только, что пять лет назад костный мозг успешно пересадили мальчику Матвею, у которого тоже синдром Вискотта-Олдрича.

— Нам врачи тоже приводят в пример Матвея, но это единственный успешный случай, о других не говорят, — рассказывает Надежда. — И что еще меня настораживает, так это то, что разные доктора советуют разное: одна врач рекомендует как можно дольше оттягивать переливание тромбомассы, другая, наоборот, настаивает на этом. Что делать, кому верить? Да, возможно, мы бросаемся в крайности. Но поверьте: мы просто хотим вылечить сына, которого ждали так долго.

С этими эмоциями, которые в словах Надежды перемешиваются с фактами, врачи Республиканского научно-практического центра детской онкологии, гематологии и иммунологии не согласны. Они смотрят на ситуацию более взвешенно и хладнокровно. В Беларуси трансплантацию костного мозга, говорят врачи центра, делают с 1994 года, то есть опыт основательный. Правда, в основном речь идет о больных онкологическими заболеваниями. Сделать операцию семье Никитюк предлагали еще до того, как Кириллу исполнился год, что снижало риск отторжения трансплантата. Опять же, у мальчика неклассическая форма синдрома, у которой не настолько страшные последствия. По словам врачей, которые наблюдают Кирилла, родители подняли чрезмерную тревогу.

О том, что подобная тревога не редкость, говорит заместитель директора благотворительного фонда «Шанс» Наталия Бармакова. По ее словам, часто в фонд обращаются родители детей, которым можно помочь и в Беларуси, но они все равно хотят лечить их за рубежом.  

— Наш фонд оказывает благотворительную помощь на оплату лечения за рубежом только в тех случаях, если такую необходимость подтверждают белорусские врачи, — объясняет Наталия. — Для этого должны быть медицинские документы и рекомендации, а не личные назначения родителей. Например, если к нам обращаются люди, которые хотят лечить онкологию за рубежом, но в Беларуси доступно точно такое же лечение, мы вынуждены отказать.

По словам Наталии, сегодня в фонд «Шанс» редко обращаются с просьбами о сборе средств на лечение за рубежом. Она объясняет это тем, что родители, прежде чем писать в фонд, изучают информацию на сайте. А там четко прописаны условия включения в программу помощи: если есть аналогичная терапия в Беларуси, на помощь рассчитывать не стоит.

— Часто люди думают, что за границей спасут даже при четвертой клинической группе онкологии. Пишут, мол, у нас отказались лечить, а там готовы принять. Но чудес не бывает, — считает врач Руслан Мамедов, который шестой год занимается благотворительным проектом help.blog.tut.by. — Когда стоимость лечения исчисляется сотнями тысяч долларов, зарубежные клиники не откажутся взять на терапию даже заведомо обреченного. Практически все, кто обращается в наш проект, собирают средства на лечение либо реабилитацию именно за рубежом. Безусловно, в нашей стране приходится сталкиваться с некоторым равнодушием, пренебрежением и прочими проявлениями человеческого фактора или порочной системы. Это издержки бесплатной медицины.

Именно из-за издержек бесплатной медицины семья Никитюк и приняла решение делать операцию за рубежом. Сперва собирались в мюнхенскую клинику, где им выставили счет в 244 500 евро. Позже Надежда нашла альтернативу операции по пересадке костного мозга — генную терапию в миланской клинике, по цене это на 100 тысяч меньше. 

— Остановиться на этом лечении мы решили, когда выяснилось, что в мире всего четыре донора, которые могут помочь Кириллу, и те не совпали на 100%, — говорит Надежда. — Необходимо было найти генетического близнеца, чей костный мозг совпадал бы с костным мозгом Кирилла на 100%. Иначе организм и трансплантат могли вступить в конфликт и уничтожить друг друга. Мой костный мозг, костный мозг мужа и родной сестры Кирилла не подошел, максимальное совпадение было 50%. Те четыре донора, которые нашлись в мировой базе, тоже отпали: совпадение было максимум 93%. Это значит, существует высокая вероятность послеоперационных осложнений. Мы решили не рисковать и попробовать генную терапию.

Совет попробовать генную терапию семье Никитюк посоветовал американский профессор Джордан Оранж. Он работает в педиатрической больнице Филадельфии и специализируется на лечении синдрома Вискотта-Олдрича. В 2000-х он исследовал заболевание и предложил новый способ его преодоления — генную терапию. Она уже показала свою эффективность при клинических испытаниях. Профессор рекомендовал родителям Кирилла обратиться в одну из четырех европейских клиник: в Германии, Франции, Великобритании или Италии.

Надежда и Виктор сделали выбор в пользу миланской клиники святого Рафаэля, которая занимается исследованием и лечением редких генетическим заболеваний с начала 90-х годов. Относительно недавно, в 2013-м, в клинике проводились испытания метода генной терапии. Все дети, которые в них участвовали, улучшили свое здоровье. Среди них — Ваня Русаков, который живет в Санкт-Петербурге.

Мама Вани Анна Русакова рассказала «Именам», что согласилась на экспериментальный метод лечения от безысходности: в международной базе данных не было ни одного донора костного мозга, который бы подошел ее сыну. До этого она уже потеряла старшего сына Романа, который также болел синдромом Вискотта-Олдрича. Ему сделали пересадку костного мозга, но трансплантат не прижился, поскольку не совпадал на 100%. Еще одной трагедии мать постаралась избежать, поэтому стала искать информацию о любой возможной альтернативе. Так она вышла на миланскую клинику.

— В нашей ситуации это был единственный вариант. Я была уверена, что всё будет хорошо, — говорит Анна. — Сыну сделали легкую «химию» и трансплантацию генноизмененного костного мозга самого Вани. Проходило все без осложнений. То есть не было страшных побочных эффектов, как при трансплантации костного мозга от неродственного донора. Сын очень быстро восстановился. Как это происходило, я подробно описывала в своем блоге.

Сейчас Ване шесть лет. Он с огромным удовольствием играет с другими детьми, что раньше было под запретом из-за риска подхватить инфекцию, и учится ездить на велосипеде. Мама не скрывает: результатом лечения она очень довольна.

— Иммунитет восстановился полностью. Сейчас нам нужно опасаться только травм и контактных видов спорта.

Пример Русаковых из Петербурга обнадежил семью Никитюк из Бреста. Всё сходилось: у Кирилла нет донора, чей генетический материал совпадает с его генами на 100%. Остается генная терапия. В Беларуси этот способ лечения не применяется. Теоретически родители Кирилла имеют право на помощь фонда «Шанс», который помогает собирать средства на лечение за рубежом. Но на практике это не работает: фонд помогает, если есть заключение белорусских врачей о том, что помочь в Беларуси ребенку нельзя. Такого заключения у семьи Никитюк нет. И вряд ли будет — белорусские врачи априори не могут его дать, поскольку при синдроме Вискотта-Олдрича в Беларуси назначают пересадку костного мозга, а не генную терапию.

Я как мама не хочу, чтобы он был подопытным тут, в Беларуси, когда за границей есть клиники, которые специализируются именно на генетических заболеваниях.

— Нас обвиняют, что мы собираемся вывезти деньги из страны, хотя могли бы сделать бесплатную операцию тут, — говорит Надежда. — Но я всего лишь хочу лечить сына в клинике, у которой большой опыт и научная база исследований именно нашей болезни, а не просто онкологии. Да, возможно, случай Кирилла полезен для отечественной медицины, которой нужно развиваться и идти вперед. Но как я могу быть уверена, что с ним все будет хорошо, когда примеры вокруг заставляют в этом сомневаться? Я как мама не хочу, чтобы он был подопытным тут, в Беларуси, когда за границей есть клиники, которые специализируются именно на генетических заболеваниях.

Пока всё упирается в деньги. Когда семья Никитюк только объявила сбор средств, многие, по словам бабушки Кирилла, не верили, что у них в принципе что-то получится. Но Брест буквально взорвался этой историей и откликнулся. За полгода Надежда и Виктор собрали 100 000 евро (номера благотворительных счетов есть тут).

— Когда мы вылечим нашего Кирилла (а слово «если» в семье — под запретом. — Прим. «Имен»), я сама хочу стать волонтером, чтобы помогать мамам, у которых есть дети с редкими генетическими заболеваниями, — говорит Надежда. —Задумывалась даже, не вести ли мне канал на Youtube. Мы, по сути, начинали с нуля, ничего не зная о болезни. Не знали, что делать и как не сойти с ума. А сейчас я знаю столько, что уверена: эти знания могут оказаться полезными еще кому-то.

«Имена» работают на деньги читателей. Вы присылаете 5, 10, 20 рублей, а мы делаем новые истории и ищем новых героев. «Имена» — для читателей, читатели — для «Имен». Нажимайте сюда и выбирайте удобный способ для перевода!